Le suivi médical des personnes trisomiques est important pour prévenir et traiter les éventuelles complications médicales associées à cette condition, mais aussi parce que leur système immunitaire est souvent moins efficace que dans la population générale. Il est recommandé que les personnes atteintes de trisomie 21 reçoivent des soins de santé réguliers tout au long de leur vie. Voici les éléments clés du suivi médical :
- Suivi pédiatrique : Les enfants porteurs de trisomie 21 nécessitent un suivi pédiatrique régulier pour surveiller leur croissance et leur développement, ainsi que pour détecter et traiter les complications médicales potentiellement associées à la trisomie 21, telles que des infections respiratoires, des troubles de la vue ou de l’audition, des problèmes cardiaques, des troubles du sommeil.
- Suivi ophtalmologique : Les personnes atteintes de trisomie 21 ont souvent des lunettes. Le trouble de la vue le plus fréquent chez les personnes trisomiques est la myopie. Il faut également surveiller l’apparition éventuelle d’un strabisme ou d’un nystagmus, qui se stabilisent et se rééduquent avec un rééducation spécifique en orthoptie. Dans des cas rares, il y a des risques de cataracte : un contrôle est systématiquement effectué à la naissance afin de dépistage (cela s’opère). Un suivi ophtalmologiques annuel est recommandé.
- Suivi auditif : Afin de prévenir l’apparition de troubles auditifs, un suivi ORL régulier est conseillé. Les jeunes enfants trisomiques peuvent en particulier être sujets à des otites séreuses, non douloureuses et difficiles à diagnostiquer sans examen médical, qui peuvent porter atteinte à l’audition. Il est donc important d’être attentif aux infections telles que des rhumes avec encombrement nasal (consulter et procéder à des lavages du nez). Parfois, le médecin ORL fera procéder à la mise en place de « yoyos » : ce sont des aérateurs tympaniques pour prévenir les otites récidivantes. Enfin, comme tous les bébés, les enfants trisomiques bénéficient d’un dépistage néonatal de la surdité réalisé à la maternité, mais avec une attention accrue.
- Suivi cardiaque : Environ 40% des enfants porteurs de trisomie 21 ont une malformation cardiaque congénitale : quand elle existe, cette malformation est légère à modérée et s’opère sans difficulté et sans séquelle. Un suivi cardiaque régulier est ensuite recommandé sur un rythme annuel.
- Suivi hormonal : Les personnes trisomiques peuvent être sujettes à un déséquilibre de la thyroïde, généralement une hypothyroïdie. Des contrôles de dépistage sont effectués par prise de sang dès la naissance. Une supplémentation en L-Thyroxine sous forme d’une à quelques gouttes par jour (par exemple dans l’aliment) permet de réguler et de stabiliser aisément ce type de trouble.
- Suivi dentaire : La dentition des personnes porteuses de trisomie 21 se met en place plus tardivement (il n’est pas rare que la première dent ne sorte qu’à 18 mois) et parfois dans un ordre peu conventionnel. Il arrive que certaines dents soient fusionnées (exemple : canine + incisive latérale sur la mâchoire inférieure) ou manquantes, surtout pour les dents de lait. C’est sans gravité. Un dentiste spécialisé peut aussi conseiller une plaque palatine (petit appareil dentaire amovible muni de stimulateurs sensoriels, à porter plusieurs fois par jour en bouche) pour entraîner l’agilité de la langue et favoriser une bonne élocution plus tard.
En résumé, le suivi médical des personnes atteintes de trisomie 21 doit être multidisciplinaire et régulier, avec une attention particulière portée aux problèmes de santé courants associés à cette condition.