La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une condition génétique associée à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Normalement, chaque cellule du corps humain contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Mais chez les personnes atteintes de trisomie 21, il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 : une personne trisomique a donc trois copies (au lieu de deux) du chromosome 21.
La trisomie 21 est causée par une erreur génétique accidentelle et imprévisible qui se produit pendant la formation des ovules ou des spermatozoïdes, ou très tôt dans le développement de l’embryon. Bien que les risques de trisomie 21 augmentent avec l’âge de la mère (car les ovules sont plus vieux et plus fragiles), la plupart des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères jeunes. D’autre part, contrairement à une idée fausse pourtant encore assez répandue, la trisomie 21 n’a aucun rapport avec la consanguinité. Elle n’est pas non plus provoquée par une prise médicamenteuse ou une vaccination. Enfin, la naissance d’un enfant trisomique dans une famille n’a strictement aucune incidence sur le risque statistique de survenue d’une trisomie 21 à la naissance suivante pour le même couple parental. Il n’y a aucune incidence non plus sur le risque statistique de survenue d’une trisomie 21 chez les enfants des frères/soeurs d’une personne trisomique.
La trisomie 21 n’est pas héréditaire. Le seul cas de figure d’une transmission mère/enfant ou père/enfant concerne les parents eux-mêmes porteurs de trisomie 21 : l’enfant né vivant serait alors porteur de trisomie 21 dans un tiers des naissances. Les personnes trisomiques ne sont pas stériles.
La trisomie 21 entraîne des caractéristiques physiques particulières (par exemple, des yeux en amande, une taille plus petite que la moyenne, un nez assez court et un peu aplati à la base…) et des retards de développement (notamment, acquisition tardive de la marche et de la parole, difficultés cognitives dans les apprentissages).
La trisomie 21 nécessite un suivi médical régulier et un bon accompagnement rééducatif. Moyennant quoi, l’espérance de vie d’une personne trisomique est aujourd’hui de 60/70 ans (contre 25 ans dans les années 80), avec des possibilités de vie relativement autonome à l’âge adulte. Avec une éducation scolaire adaptée, 90% des personnes trisomiques savent lire, plus ou moins bien, à l’âge de 20 ans.
La trisomie 21 est parfois accompagné de problèmes nécessitant un suivi médical régulier et attentif, en particulier : troubles de la vue (myopie, typiquement, beaucoup de personnes trisomiques portent des lunettes), troubles de l’audition (la survenue d’otites doit être très surveillée), déséquilibre de la thyroïde (typiquement, hypothyroïdie aisément traitée par une supplémentation en L-thyroxine), malformations cardiaques modérées (prévalence de 40%, opérables sans séquelles)… Les traitements ne posent pas de difficulté technique, grâce aux progrès de la médecine, et donnent lieu à une prise en charge financière par la Sécurité Sociale au titre d’une ALD (affection de longue durée).
Il n’existe pas de traitement pour « guérir » la trisomie 21, mais il est aujourd’hui possible pour les personnes trisomiques d’avoir une vie heureuse et épanouissante, grâce à une intervention précoce (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), à des soins de santé appropriés, et à une éducation adaptée idéalement en école ordinaire.